Embarazo e Incompatibilidad de RH. Solución: Diagnostico Genético Preimplantacional

Embarazo e Incompatibilidad de RH. Solución: Diagnostico Genético Preimplantacional

/ Instituto Europeo de Fertilidad
Incompatibilidad de RH y Embarazo. DGP y Selección de Embriones

Embarazo e incompatibilidad de RH.

En 2009 el Instituto Europeo de Fertilidad consiguió junto a Sitemas Genómicos el primer embarazo en España en una pareja con incompatibilidad de RH.

Sistemas Genómicos  (Valencia) y El Instituto Europeo de Fertilidad (Madrid) consiguen, por primera vez en España, que una mujer con “isoinmunización grave al factor Rh” quede embarazada de un feto con un Rh compatible con el suyo. Esta era y sigue siendo su mejor opción de poder tener hijos ya que, la mujer generó anticuerpos que destruyen los glóbulos rojos del feto, amenazando seriamente su vida, en caso de tener un Rh diferente al de ella.

El logro fué posible gracias a la aplicación de la técnica del Diagnóstico Genético Preimplantación basada en la selección genética de embriones. Hecho que implica el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular y, por tanto, la necesidad de estrecha colaboración entre un centro de reproducción asistida y un laboratorio de genética altamente especializados, tal y como ha sucedido en este caso.

El proceso hasta conseguir el embarazo tan deseado

La perseverancia de la pareja

Tras repetidos abortos la decisión de la pareja de trasladarse a otro país para recibir tratamiento ya estaba tomada, aunque antes, sin muchas esperanzas y dándose una última oportunidad antes de emprender un viaje a Bélgica la pareja acudió Sistemas Genómicos. En Sistemas Genómicos el caso entró directamente a la Unidad de Genética Reproductiva, liderada por el Dr. Xavier Vendrell.

Dada la gravedad del caso, por el alto grado de inmunización de la madre, desde un primer momento se planteó el Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP) como la mejor opción para conseguir un embarazo sano y viable en la pareja.

‘Los tratamientos de que disponemos en España hoy en día están en línea con los tratamientos de que se dispone en cualquier otro país desarrollado del mundo’, apunta el ‘Dr. Vendrell’. Ante un caso de DGP ‘lo más complicado es  poner a punto la técnica a las condiciones específicas de la pareja; y si la puesta a punto es favorable, entonces se pueden seleccionar sin problemas los embriones de la pareja fecundados in vitro’ nos dice el Dr. Vendrell. En este caso se trataba de diseñar y poner a punto la técnica para seleccionar los embriones compatibles con la madre: los embriones Rh-.

Estudios genéticos previos en un tiempo record

A principios de mayo la UGR de SG comenzó a trabajar en el caso poniendo a punto en linfocitos únicos aislados de la sangre de la pareja, la tecnología y las condiciones particulares que se utilizarían en el DGP para determinar el factor RhD de los embriones de esta pareja.

Los estudios genéticos previos se completaron gracias a la inclusión de algunos familiares de la pareja con el objetivo de identificar las regiones polimórficas cercanas al gen RHD propias de la pareja y de esta manera asegurar al máximo el éxito del tratamiento.

Todos los estudios previos a la selección genética de embriones se finalizaron favorablemente a mediados de junio lo que permitió a la pareja comenzar su ciclo de fecundación in vitro a principios de julio. Un tiempo record para un caso tan complejo. Si tenemos en cuenta que hubo que hacer el estudio de 5 regiones génicas distintas implicadas en la herencia del factor Rh.

Ciclo de FIV y selección de embriones compatibles

El ciclo de FIV se llevó a cabo en el Instituto Europeo de Fertilidad de Madrid, que dirige el Dr. L. Alfonso de La Fuente. Tras estudiar previamente a la pareja para descartar cualquier patología asociada y adecuar el tratamiento de estimulación ovárica dentro del ciclo de Fecundación in Vitro, se obtuvieron 4 embriones. Se biopsiaron una o dos células de cada uno de los embriones obtenidos y se trasladaron a Valencia el mismo día para su análisis y diagnóstico en el laboratorio de DGP molecular de Sistemas Genómicos. Los resultados determinaron que sólo uno de los embriones era Rh-negativo y por tanto compatible con la madre. Ese único embrión fue el que se transfirió al útero materno, implantó y se consiguió el feliz embarazo que llegó a término.

De los embriones restantes, dos de ellos no habían evolucionado a partir de su etapa inicial y el otro fue vitrificado, según la técnica habitual.

Isoinmunización grave al factor Rh y enfermedad hemolítica del feto o del recién nacido

¿Qué es el factor Rh?

El “factor Rh” es un conjunto de proteínas que están presentes en la superficie de todos los glóbulos rojos de la sangre. Este hecho es, junto con el grupo sanguíneo A, B, O, el que marca la compatibilidad sanguínea entre las personas.

Riesgos de la incompatibilidad del factor Rh

Cuando se transfunde sangre Rh-positiva a personas Rh-negativas, la persona receptora genera anticuerpos anti-Rh. Lo mismo ocurre cuando existe una incompatibilidad del factor Rh en una pareja en la que la mujer es Rh-negativo y el hombre es Rh-positivo. En caso de embarazo, si el feto es Rh-positivo cuando la sangre de la madre tiene contacto con la sangre del feto en una amniocentesis, en el parto o en un aborto, ésta genera anticuerpos contra el factor Rh. En ese momento la madre genera una isoinmunización anti-Rh que puede ser más o menos grave dependiendo de la cantidad de anticuerpos producida.

En el 90% de los casos, la sensibilización se produce durante el parto, por lo tanto, la mayoría de los recién nacidos primogénitos con Rh positivo hijos de madres Rh negativas no se ven afectados porque el período desde la primera exposición del feto Rh positivo hasta el nacimiento del niño es insuficiente para producir una importante respuesta de anticuerpos maternos.

Cuando la madre presenta en su sangre anticuerpos anti-Rh, si se produce un segundo embarazo de otro feto Rh-positivo, los anticuerpos anti-Rh cruzan la placenta y pueden destruir las células sanguíneas fetales. La anemia resultante puede ser lo suficientemente severa para causar la muerte fetal o producir malformaciones y discapacidades en el recién nacido. Este hecho se conoce como enfermedad hemolítica del feto o recién nacido

La Isoinmunización grave al factor Rh es muy rara en países desarrollados

La enfermedad Rh es muy rara hoy en día porque las madres que son Rh negativo reciben inyecciones intramusculares de una medicación específica que elimina los glóbulos rojos fetales Rh positivos del torrente sanguíneo antes de que su cuerpo los reconozca y comience a producir anticuerpos. Todas las madres que son Rh negativo reciben una de éstas inyecciones alrededor de las 28 semanas de gestación.

Asimismo, si el bebé nace con el factor Rh positivo, se le administra otra dosis al cabo de 72 horas después del parto. Esto evita que su cuerpo desarrolle en el futuro anticuerpos, que podrían causar daño durante un posterior embarazo.

Debido a la extensión de la aplicación de la medicación, los casos de isoinmunización grave anti-Rh son muy raros en países desarrollados.

La mujer padece una Isoinmunización anti-D grave

La pareja tiene grupos sanguíneos incompatibles, la mujer es Rh negativo y el marido Rh positivo y en este caso el riesgo de tener hijos con un Rh incompatible es del 50 %.

La pareja tuvo un hijo de grupo sanguíneo Rh+. En esa primera gestación, la mujer, a la que no se le suministró la medicación propia de estos casos, generó anticuerpos anti-Rh y quedó inmunizada.

Este trastorno que se conoce como “isoinmunización grave del factor Rh” ha impedido a la pareja tener un segundo embarazo. La segunda gestación de esta pareja fue de un feto Rh positivo que acabó en aborto debido a una anemia grave que no se pudo resolver por transfusiones intra útero. Además, en este embarazo se agravó la isoinmunización anti-RhD de la madre.

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Cada paciente es única y así enfocamos nuestro trabajo hasta conseguir el embarazo con éxito.

Alfonso de la Fuente. Director Médico del Instituto Europeo de Fertilidad

Alfonso de La Fuente

Director Médico del Instituto Europeo de Fertilidad

Miembro de Sociedad Española de Fertilidad