¿Cómo podemos saber si los espermatozoides tienen anomalías en sus cromosomas?
En una muestra de semen puede realizarse la FISH de los espermatozoides. En los últimos años, el análisis de los cromosomas se ha beneficiado de la aparición de una técnica denominada Hibridación in situ fluorescente (FISH).
Sin embargo, esta técnica actualmente sólo permite analizar 5 de los 23 cromosomas que lleva cada espermatozoide. (Cromosomas 13, 18, 21, X, Y), por tanto, aunque, puede ser una técnica útil si existen anomalías en alguno de estos cinco cromosomas, que son los más frecuentemente afectados, el estudio resulta incompleto.
¿Qué es la FISH en espermatozoides?
La FISH (Fluorescence in situ Hybridization) en espermatozoides es una técnica que permite observar su dotación cromosómica, es decir si hay una presencia normal de las señales correspondientes a cada cromosoma.
Es muy importante saber que las células somáticas (no reproductivas) tienen 46 cromosomas, es decir, tienen 2 copias de cada cromosoma. Sin embargo, los gametos (espermatozoides y óvulos) cromosómicamente normales deben tener 23 cromosomas, es decir, una única copia de cada cromosoma.
La técnica de FISH, por tanto, permite saber cuántas copias de un cromosoma hay en cada espermatozoide y de esta manera se puede calcular el porcentaje de espermatozoides cromosómicamente alterados (espermatozoides aneuploides) para los cromosomas que se estudian.
¿Por qué conviene realizar una FISH en espermatozoides?
No se trata de una técnica incluida en el estudio básico de reproducción, pero que se debe realizar cuando existen alteraciones espermáticas en el seminograma básico que nos orienten a una posible alteración genética. Además, el resultado de este estudio puede ser determinante a la hora de aconsejar a la pareja sobre cuál es la técnica de reproducción asistida más adecuada a seguir.
Cuando nos encontramos ante un semen con un porcentaje elevado de espermatozoides cromosómicamente alterados, los ovocitos que se fecunden pueden generar un mayor número de embriones cromosómicamente anormales. En la mayoría de los casos estos embriones o no implantan o dan lugar a un aborto, pero un pequeño porcentaje puede dar lugar a niños nacidos con algún tipo de patología. En estos casos la técnica de reproducción asistida indicada es el Diagnóstico Genético Preimplantacional.
¿Realizar esta técnica evita realizar otros estudios genéticos?
No. Este estudio permite conocer qué sucede con estos cinco cromosomas en los espermatozoides. Es una prueba diagnóstica útil para establecer un buen consejo genético, pero no es excluyente de otras pruebas que puede ser necesarias como por ejemplo el cariotipo; ya que algunas alteraciones genéticas espermáticas vienen condicionadas por alteraciones genéticas generales.
¿Una vez analizado el semen mediante FISH se pueden utilizar los espermatozoides NORMALES para la FIV?
No, ya que el análisis de un espermatozoide conlleva su destrucción y por tanto este ya no se puede utilizar. Además la técnica de FISH es una técnica diagnóstica y sus resultados se deben valorar dentro de una globalidad que es el estudio de la pareja. Esta técnica analiza que proporción de espermatozoides están alterados y por tanto permite realizar un buen consejo genético.
¿Cómo se estudian los cromosomas?
Los cromosomas de los espermatozoides se estudian mediante sondas fluorescentes específicas para cada cromosoma. Estas sondas son fragmentos de DNA marcados con fluorescencia (cada cromosoma con un color) de manera que observados en un microscopio de fluorescencia se distinguen entre ellos. Estas señales permiten estudiar cuantas copias de cada cromosoma hay en cada espermatozoide.
¿Se analizan todos los cromosomas del espermatozoide?
No. Habitualmente solo se analizan aquellos cromosomas que se alteran con más frecuencia. En nuestro centro se realiza el estudio en 5 cromosomas: X, Y, 13, 18, 21.
¿Cuándo está indicado realizar esta técnica?
Existen tres grupos de paciente que serían subsidiarios de esta técnica:
- Pacientes con alteraciones seminales severas: un bajo recuento espermático (oligozoospermia), baja movilidad (astenozoospermia), o una morfología alterada (teratozoospermia).
- Pacientes con abortos de repetición: dos o más abortos producidos de forma espontánea puede ser síntoma de alguna alteración genética.
- Pacientes con fallos en FIV (Fecundación In Vitro) o con mala calidad embrionaria sin otra causa aparente que lo explique.
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Ginecólogo especialista en Reproducción Asistida
Miembro de la Sociedad Española de Fertilidad
