Es importante distinguir entre las técnicas de cribado, mediante las que se evalúa el índice de riesgo para determinadas anomalías, y las técnicas de diagnóstico, con las que identificamos el defecto congénito.

Las técnicas de cribado (screening) tienen como objetivo identificar cuáles son los embarazos que presentan un índice de riesgo superior a lo esperado.

¿Por qué realizar las pruebas de cribado en el embarazo?

1. Porque, a diferencia de las pruebas de diagnóstico, las de cribado no utilizan técnicas invasivas, por lo que no implican riesgo para el embarazo.
2. Porque el hecho de no presentar condiciones de riesgo no garantiza que el feto no presente ningún defecto congénito. El 70% de los Síndromes de Down inciden en pacientes jóvenes y sin ningún antecedente.

¿En qué consisten las pruebas de cribado en el embarazo?

El Instituto Europeo de Fertilidad usa estas técnicas habitualmente:

• Análisis de Sangre de la Madre: con este análisis podemos identificar determinados marcadores que permiten detectar defectos morfológicos (espina bífida…) o cromosómicos. Puede realizarse al final del primer trimestre (8-12 semanas) o más tarde (14-18 semanas). El índice de detección no supera el 60%.
• Ecografía: permite diagnosticar la mayoría de las malformaciones, incluidas las cardiacas (ecografía transvaginal precoz) y detectar la presencia de un embrión con alteraciones cromosómicas. Una ecografía realizada al final del primer trimestre permite detectar alrededor del 80% de las Aneuploidías, como el Síndrome de Down.
• Cribado Precoz combinado de Aneuploidías (EBA): debemos realizar esta prueba entre las 8-13 semanas. Con el empleo de esta técnica somos capaces de detectar el 90% de los casos de Síndrome de Down.

Los resultados que obtengamos mediante las técnicas de cribado nos permitirán decidir si es necesario proceder a realizar una técnica invasiva de diagnóstico.

El Instituto Europeo de Fertilidad cuenta con las técnicas de laboratorio y de análisis genético más rápidas y avanzadas. Esto nos permite estudiar de manera detallada el genoma del futuro bebe con mucho detalle.

Cada embarazada es única, por ello, la elección de la técnica más adecuada depende de las circunstancias personales de cada mujer, de la etapa del embarazo en la que se encuentre y del tipo de defecto congénito que se quiere identificar.

Podemos identificar cuatro grupos de defectos congénitos:

1. Anomalías cromosómicas.
2. Enfermedades genéticas hereditarias.
3. Infecciones.
4. Malformaciones fetales.

Biopsia Corial

Se realiza entre las 11-13 semanas de embarazo y nos permite analizar una muestra de la placenta mediante punción abdominal o a través del cuello del útero.

Amniocentesis

Consiste en el análisis del líquido amniótico obtenido mediante punción abdominal. Se efectúa entre la 14 y 16 de embarazo.

Gracias a estos métodos de diagnóstico podemos identificar anomalías cromosómicas y enfermedades genéticas hereditarias.

Consulta con el Instituto Europeo de Fertilidad ante los primeros síntomas de infertilidad.

Nuestra clínica y todo el equipo que la formamos, estamos comprometidos con la excelencia y el trato personalizado a cada una de nuestras pacientes. 

Cada paciente es única y así enfocamos nuestro trabajo hasta conseguir el embarazo con éxito.

Alfonso de La Fuente

Director Médico del Instituto Europeo de Fertilidad

Miembro de Sociedad Española de Fertilidad