También realizamos citas telemáticas, ¡pregúntanos!

Fertilidad Femenina. Edad Materna y Anomalías Genéticas

¿Afecta la edad de la madre en las enfermedades de sus hijos?

La edad materna es el único factor etiológico cuyo vínculo con las anomalías por aumento o disminución del número de cromosomas (Aneuploidías) es reconocido hasta ahora de manera inequívoca.

El efecto de la edad materna produce una degeneración o degradación de ciertos factores celulares necesarios para la formación y funcionamiento mitótico. A medida que la edad de la mujer aumenta, el riesgo de obtener un embarazo con aneuploidía se incrementa. Asimismo, la edad materna afectaría a la calidad del ovocito.

Edad materna

Probabilidad de aneuploidía

30

0,26%

35

0,57%

40

1,59%

45

5,26%

Las mujeres al nacer tienen todos los ovocitos de los que van a disponer a lo largo de su vida, por lo que conforme vaya aumentando la edad de esa mujer, también aumentará la edad de sus ovocitos. En el caso de los varones no se presenta este problema debido a que los espermatozoides se generan de forma continua desde la pubertad. Aunque sí que influye la mala calidad espermática de los varones, independientemente de la edad de éstos.

Malformaciones Genéticas y Cromosómicas

Dentro de las anomalías cromosómicas podemos diferencias según su origen dos tipos, a nivel cromosómico y a nivel genético.

Cromosómicas:

Son las que afectan al número o a la estructura del cromosoma. Cuando se afecta la estructura ocurren sucesos similares a las mutaciones génicas.

  • Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma.
  • Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma.
  • Duplicación: Repetición de un fragmento de cromosoma.
  • Translocación: Intercambio de fragmentos entre cromosomas no homólogos. Algunas producen abortos tempranos o portadores de trisomías como la del cromosoma 21.

Genómicas:

Aneuploidías
Son cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.

Las causas que dan lugar a la aneuploidía son:

  • Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en anafase.
  • Una no disyunción meiótica, en la primera o segunda división meiótica.

Tipos de Aneuploidía

Disomías

Una disomía es la presencia de un par de cromosomas. En los organismos diploides como los humanos, esta es la condición normal. Para aquellos organismos haploides (como los gametos humanos), la disomía constituye una aneuploidía. En la disomía uniparental, la disomía hace referencia a que ambas copias del cromosoma provienen únicamente de uno de los progenitores.

Trisomías

Las trisomías también son alteraciones cromosómicas, que pueden dar lugar a ciertas anormalidades o a la muerte, aunque algunos individuos pueden ser viables. En la segregación, dos cromosomas emigrarán juntos.

Las trisomías más frecuentes en los seres humanos son:

  • Trisomía 16 (45 + XY): Es la trisomía más frecuente, ya que se da en el 1% de las concepciones, pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor en el 1º trimestre.
  • Síndrome de Klinefelter (44 + XXY): Produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición feminoide del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario.
  • Síndrome de Down (45 + XY): Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada. Es  la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población.
  • Síndrome de Edwards (45 + XY): Trisomía del cromosoma 18.
  • Síndrome de Patau (45 + XY): Trisomía del cromosoma 13.
  • Trisomía 9 (45 + XY)
  • Trisomía 8 (45 + XY): Sus características clínicas varían desde dismorfias discretas hasta malformaciones severas que, por lo general, incluyen retraso mental -leve a grave-, dismorfias faciales típicas, alteraciones esqueléticas, pliegues palmares y plantares profundos, anomalías renales y otras.
  • Síndrome del triple X (44 + XXX)
  • Síndrome del XYY (44 + XYY)

Técnicas para la detección de Anomalías Genéticas

Este tipo de mutaciones suele detectarse mediante un cariotipo o mediante técnicas basadas en la hibridación fluorescente »in situ» (del inglés, FISH), el FISH multicolor SKY (Spectral Karyotyping), hibridación genómica comparativa (Comparative Genomic Hybridization CGH) y su variante de arrays (CGHa).

Consulta con el Instituto Europeo de Fertilidad ante los primeros síntomas de infertilidad.

Nuestra clínica y todo el equipo que la formamos, estamos comprometidos con la excelencia y el trato personalizado a cada una de nuestras pacientes. 

Cada paciente es única y así enfocamos nuestro trabajo hasta conseguir el embarazo con éxito.

Alfonso de la Fuente. Director Médico del Instituto Europeo de Fertilidad

Alfonso de La Fuente

Director Médico del Instituto Europeo de Fertilidad

Miembro de Sociedad Española de Fertilidad

¡Nuevo horario en nuestra clínica de Valladolid!

Ahora con horario continuo al mediodía.

Opinión SEF COVID-19

Estimados socios y compañeros,

La Sociedad Española de Fertilidad (SEF) junto a la ESHRE y otras sociedades de reproducción (ASRM), ante la pandemia de COVID-19, aconsejó el pasado día 15 de Marzo una serie de medidas de prudencia ante el desconocimiento existente en ese momento sobre la influencia del virus en el campo de la reproducción, el avance de la epidemia por coronavirus y la necesidad de cumplir el estado de alarma ordenado por la autoridad sanitaria. Esta recomendación fue recogida en B.O.E. del 1 de Abril de 2020, Orden SND/310/2020, donde los centros de reproducción se consideran servicios esenciales «únicamente ante procesos programados o ya iniciados».

La situación desde entonces ha cambiado, se está planteando una vuelta paulatina a la actividad normal y una vez pasado el momento más crítico de la pandemia en España, no parece previsible que los recursos médicos de los centros de reproducción vayan a ser requeridos para la atención a la población general. Por ello y tras analizar la bibliografía consideramos se deben tener en cuenta los siguientes puntos:

  • El B.O.E. no hace referencia a situaciones excepcionales y urgentes como la criopreservación de ovocitos o corteza ovárica, necesarios para las pacientes (mujeres y hombres) en tratamiento citostático o quimioterápico por motivos oncológicos.
  • Ningún organismo sanitario europeo ha desaconsejado el embarazo espontaneo.
  • No se aprecian riesgos para la realización de las técnicas de Reproducción Asistida, ni para usuarias ni para embriones, ni para los embarazos producidos durante la pandemia, dado que no se ha encontrado virus ni en semen, ni en líquido folicular, ni en secreciones vaginales o uterinas.
  • Los laboratorios de reproducción humana asistida ya disponen de protocolos de actuación para enfermedades infectocontagiosas de acuerdo a la normativa vigente.
  • La actividad en los centros de Reproducción se adapta a los criterios de seguridad que hasta ahora se realizan en el resto de las consultas hospitalarias abiertas.
  • Frente a las parejas que pueden conseguir el embarazo espontaneo, esta situación de inactividad en los centros de reproducción está discriminando a parejas de mujeres y mujeres sin pareja masculina o aquellas pacientes cuyo marido es azoospérmico, en sus derechos reproductivos, dado que es imposible el embarazo natural durante el periodo de alarma.
  • Aunque hay un perjuicio general de todas las pacientes, existe un grupo donde se pone en peligro su futuro genésico formado por mujeres de más de 35 años o con baja reserva ovárica que ven como disminuyen sus posibilidades de gestación un 2% cada mes.

Por estas circunstancias expuestas y dado que la infertilidad es una enfermedad en la que el tiempo influye de manera decisiva en el potencial reproductivo de muchas pacientes opinamos que debe realizarse un enfoque realista de la situación y favorecer de forma razonada y basada en la evidencia, que se reanuden los tratamientos de reproducción.

Por todo ello, la SEF ha solicitado la valoración por parte del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, el reinicio de la actividad de los centros de reproducción asistida.

Este reinicio o incremento de la actividad en las Unidades de Reproducción, conlleva la adaptación por parte de los centros a las medidas de seguridad que marque en cada momento la autoridad sanitaria, siguiendo las guías de buenas prácticas en los centros de trabajo que se actualicen en cada momento y restringiendo la actividad a los niveles que se nos indique y con el escalonamiento asistencial que el ministerio considere adecuado.

Atentamente,

Junta Directiva de la SEF

Reactivación de los centros (SEGO)

Respuesta IEF Ante COVID-19

(Esta página fue actualizada por última vez el 13 de abril de 2020)

La salud y seguridad de nuestros pacientes y personal ha sido siempre nuestra prioridad absoluta, desde el primer momento con una involucración máxima del IEF en la contención de la pandemia, tanto desde el punto de vista del personal como de material aportado en la lucha contra la misma.

En la actualidad, seguimos un plan de gestión integral, según las pautas de buenas prácticas de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF) y la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR), en términos de higiene personal, desinfección, autoaislamiento y equipos de protección tanto para pacientes como el personal de la clínica.

 

Servicios actuales

La SEF ha dado instrucciones a las clínicas con respecto a una restricción temporal de los tratamientos.

Aunque actualmente no podemos aceptar pacientes en tratamiento activo, ofrecemos una serie de servicios con el fin INICIAR LOS TRATAMIENTOS TAN PRONTO COMO SEA POSIBLE:

  • El centro de atención telefónica, número (+34) 915439940, está abierto de 9:00 h a 14:00 h y de 17:00 h a 20:00 h, de lunes a viernes y de 10:00 h a 14:00 h los sábados.
  • Tenemos a su disposición profesionales médicos, enfermería, embriología, atención al paciente y administración que pueden ayudarle con cualquier consulta.
  • Puede reservar consultas gratuitas y consultas médicas completas, ambas a través de enlace de video, a través de la aplicación Skype. Simplemente llame al número principal de la clínica (+34) 915439940 o envíe un correo electrónico a info@iefertilidad.com.
  • Para aquellas pacientes que han completado recientemente ciclos de tratamiento y están embarazadas, ¡felicidades! Continuamos brindando exámenes de embarazo a las 6 y 10 semanas, así como pruebas de Diagnóstico Prenatal NO invasivo (Harmony) a partir de la semana 10. El equipo de atención al paciente puede contactarle para organizar esto. Si no tiene noticias nuestras, comuníquese con el centro de llamadas para organizar sus ecografías.

Pacientes diferidos

La SEF ha dado instrucciones a las clínicas con respecto a la interrupción temporal de los tratamientos y el cierre de clínicas para pacientes nuevos. Puede encontrar su guía en esta misma página web:

https://www.sefertilidad.net/index.php?seccion=covid19&subSeccion=covid19

Todos los pacientes que tenían planificado el tratamiento en marzo y abril que fueron diferidos se han agregado a una base de datos de prioridad, y se les ofrecerá tratamiento primero tan pronto como volvamos a iniciar la actividad. Nuestro equipo de atención al paciente se pondrá en contacto con usted para asegurarse de que tenga todo lo necesario (analíticas, pruebas, medicamentos, etc) con el fin de reanudarlo lo antes posible.

El embarazo

No hay estudios que brinden orientación sobre el control fetal de una mujer embarazada asintomática y debe basarse en el tipo de síntomas que se experimentan. Si una paciente es febril o tiene dificultades respiratorias, debe ser hospitalizada. Algunas recomendaciones proponen un control intraparto continuo para mujeres infectadas dada la tasa de compromiso fetal en dos series chinas.

Existen datos limitados para guiar el manejo tras el nacimiento de bebés de madres infectadas, aunque hasta ahora no se ha informado de transmisión durante el embarazo en estos casos (transmisión vertical). La investigación centrada en la detección de anticuerpos puede cambiar nuestra comprensión del proceso de la enfermedad y la posible comunicación transplacentaria.

Cuando se trata de la lactancia materna, en una mujer que es COVID-19 positiva, el principal riesgo para los bebés es el contacto cercano con la madre, que probablemente arroje gotitas infecciosas en el aire. La investigación de China, aunque limitada, no ha mostrado virus en la leche materna.

https://www.figo.org/maternidad-segura-y-covid-19

Ovocitos, esperma y embriones

 

Actualmente no hay evidencia de que COVID-19 pueda transmitirse a través de los fluidos genitales ni transmitirse de la madre al feto. Como tal, no trataríamos los óvulos, esperma o embriones de una persona que hayan padecido infección por COVID-19, de manera diferente.

 

No hay sospecha de que exista transmisión en nitrógeno líquido (medio en que se encuentran congelados los ovocitos, esperma y embriones). Hasta la fecha, no se ha conocido ninguna transmisión infecciosa de ningún virus dentro del entorno de los gametos / embriones, por lo que el riesgo se considera insignificante y no se adopta ningún cambio en la práctica.

Medidas para reducir riesgo de contagio por Covid-19

Medidas generales

El objetivo principal de este protocolo de actuación para retomar la actividad del IEF, tras el cierre del mismo debido a la pandemia del COVID-19, es poder garantizar la máxima seguridad de nuestros pacientes y del personal del IEF, para evitar posibles contagios. Para ello, en primer lugar, debemos tener claras las normas generales de prevención:

  • Informar por distintas vías sobre las medidas de seguridad adoptadas por el centro:
  • Carteles visibles a la entrada del IEF y en las salas de espera
  • Página web del IEF, blog, redes sociales.
  • Hemos aumentado el número de dispensadores de gel hidroalcohólico para limpieza de manos en toda la clínica y puede encontrar información sobre la técnica correcta de lavado de manos en los aseos.
  • Nuestro equipo de limpieza ha aumentado la frecuencia de desinfección de todas las áreas, con un enfoque particular en pomos de puertas, pasamanos y mostradores. Nuestros equipos clínicos e instalaciones, tienen un protocolo de limpieza exhaustiva para áreas como quirófano, salas de recuperación, salas de exploración y consultas, lo que se realiza regularmente.
  • En la medida de lo posible, se debe mantener la distancia social de un mínimo de 1 metro con los pacientes y entre compañeros.
  • Utilización de guantes y mascarilla.
  • Mantener las medidas de aseo recomendadas por las autoridades: lavarse/desinfectarse las manos frecuentemente (ej.: cada vez que estemos en contacto con una nueva superficie, antes y después de utilizar los guantes, etc)
  • Evitar tocarse los ojos, la nariz y la boca
  • Taparse la boca y/o la nariz al toser o estornudar, con el codo flexionado
  • Usar pañuelos desechables para eliminar secreciones respiratorias y tirarlo tras su uso en un contenedor cerrado.
  • De presentar síntomas respiratorios, febrícula, disnea o diarrea, evitar el contacto con otras personas y avisar inmediatamente al responsable del departamento.
  • Designar un responsable por departamento, para asegurar el cumplimiento del protocolo y correcto funcionamiento de las medidas tomadas.

Medidas específicas

Además de las medidas generales aplicables a cualquier persona, se deben añadir una serie de normas a cumplir por pacientes y personal de la Clínica.

Pacientes

  • Ofrecer la posibilidad de consultas online o telefónica, siempre que sea posible
  • Las citaciones se harán con una duración suficiente para evitar aglomeraciones en la sala de espera que permita mantener la distancia de seguridad y proceder a la limpieza de los espacios utilizados. Se ruega puntualidad en la cita, con el fin de que estas medidas se puedan llevar a cabo.
  • De presentar síntomas respiratorios, febrícula, disnea o diarrea, evitar el contacto con otras personas y avisar inmediatamente al centro, valorando la posibilidad de hacer esta consulta vía online.
  • Recomendar acudir a la clínica con guantes y mascarilla. En caso de no disponer de ellos, se le facilitaran en el centro.
  • Disponemos de soluciones de limpieza y desinfección de manos, papel para secado y papelera para desechos, en zonas de fácil acceso (entrada, sala de espera, consultas, baños…) que sugerimos sean utilizados.
  • Minimizar al máximo el contacto entre pacientes
  • Mantener distancia de seguridad en los despachos de Consultas y con el personal sanitario en general.
  • Evitar el pago en metálico (preferible tarjeta de crédito o transferencia) así como el intercambio de documentación.

Personal

  • Seguir las Medidas Generales descritas en el protocolo
  • Obligación de utilización de guantes y mascarilla
  • Utilizar la ropa de trabajo indicada (no la ropa ni el calzado de calle) y según la actividad usar bata, pijamas, calzas, etc.
  • No reutilizar la ropa de trabajo sin lavado previo utilizar equipamiento desechable.
  • Organizar grupos o turnos de trabajo reducidos con el fin de evitar aglomeraciones y respetar la distancia mínima de seguridad.
  • Mantener distancia de seguridad en los Comités Clínicos o reuniones científicas, valorando la posibilidad de hacerlas online, sobre todo cuando intervengan profesionales ajenos al Centro.