¿Afecta la edad de la madre en las enfermedades de sus hijos?

La edad materna es el único factor etiológico cuyo vínculo con las anomalías por aumento o disminución del número de cromosomas (Aneuploidías) es reconocido hasta ahora de manera inequívoca.

El efecto de la edad materna produce una degeneración o degradación de ciertos factores celulares necesarios para la formación y funcionamiento mitótico. A medida que la edad de la mujer aumenta, el riesgo de obtener un embarazo con aneuploidía se incrementa. Asimismo, la edad materna afectaría a la calidad del ovocito.

Malformaciones Genéticas y Cromosómicas

Dentro de las anomalías cromosómicas podemos diferencias según su origen dos tipos, a nivel cromosómico y a nivel genético.

Cromosómicas:

Son las que afectan al número o a la estructura del cromosoma. Cuando se afecta la estructura ocurren sucesos similares a las mutaciones génicas.

• Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma.
• Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma.
• Duplicación: Repetición de un fragmento de cromosoma.
• Translocación: Intercambio de fragmentos entre cromosomas no homólogos. Algunas producen abortos tempranos o portadores de trisomías como la del cromosoma 21.

Genómicas:

Aneuploidías
Son cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.

Las causas que dan lugar a la aneuploidía son:

• Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en anafase.
• Una no disyunción meiótica, en la primera o segunda división meiótica.

Tipos de Aneuploidía

Disomías

Una disomía es la presencia de un par de cromosomas. En los organismos diploides como los humanos, esta es la condición normal. Para aquellos organismos haploides (como los gametos humanos), la disomía constituye una aneuploidía. En la disomía uniparental, la disomía hace referencia a que ambas copias del cromosoma provienen únicamente de uno de los progenitores.

Trisomías

Las trisomías también son alteraciones cromosómicas, que pueden dar lugar a ciertas anormalidades o a la muerte, aunque algunos individuos pueden ser viables. En la segregación, dos cromosomas emigrarán juntos.

Las trisomías más frecuentes en los seres humanos son:

• Trisomía 16 (45 + XY): Es la trisomía más frecuente, ya que se da en el 1% de las concepciones, pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor en el 1º trimestre.
• Síndrome de Klinefelter (44 + XXY): Produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición feminoide del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario.
• Síndrome de Down (45 + XY): Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada. Es  la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población.
• Síndrome de Edwards (45 + XY): Trisomía del cromosoma 18.
• Síndrome de Patau (45 + XY): Trisomía del cromosoma 13.
• Trisomía 9 (45 + XY)
• Trisomía 8 (45 + XY): Sus características clínicas varían desde dismorfias discretas hasta malformaciones severas que, por lo general, incluyen retraso mental -leve a grave-, dismorfias faciales típicas, alteraciones esqueléticas, pliegues palmares y plantares profundos, anomalías renales y otras.
• Síndrome del triple X (44 + XXX)
• Síndrome del XYY (44 + XYY)

Técnicas para la detección de Anomalías Genéticas

Este tipo de mutaciones suele detectarse mediante un cariotipo o mediante técnicas basadas en la hibridación fluorescente »in situ» (del inglés, FISH), el FISH multicolor SKY (Spectral Karyotyping), hibridación genómica comparativa (Comparative Genomic Hybridization CGH) y su variante de arrays (CGHa).

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