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Infertilidad en el Hombre. Técnicas de Estudio del Semen

Técnicas de estudio del semen

Esterilidad de origen genético o cromosómico.

Algunas anomalías genéticas y cromosómicas pueden ser causa de esterilidad o infertilidad. En estos casos es necesario realizar estudios específicos.

¿Por qué las anomalías genéticas o cromosómicas pueden ser causa de esterilidad?

  • Porque alteran la producción de espermatozoides
  • Porque alteran el transporte de los espermatozoides
  • Porque pueden dar lugar a la producción de espermatozoides con un contenido cromosómico anómalo

¿Cuáles son las anomalías genéticas o cromosómicas relacionadas con la esterilidad?

Si bien existen muchas otras, las que con mayor frecuencia se relacionan con la esterilidad son:

  • Anomalías cromosómicas constitucionales
  • Anomalías limitadas a las células germinales
  • Microdelecciones del cromosoma Y
  • Mutaciones en el gen CFTR de la fibrosis quística (Cistyc Fibrosis Transmembrane Regulator)

¿Qué son las anomalías cromosómicas constitucionales?

Son las que afectan a los cromosomas de las células somáticas humanas, aunque pueden ser muy complejas, básicamente distinguimos dos tipos: numéricas (pérdida y/o ganancia de uno o varios cromosomas completos que pueden afectar tanto a los autosomas como a los cromosomas sexuales) y estructurales (implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas).Ambos tipos pueden darse simultáneamente. Las células somáticas humanas tienen 46 cromosomas: 22 pares de cromosomas homólogos o autosomas (los cromosomas 1 a 22) y dos cromosomas sexuales. A esto se le llama el número diploide . Las mujeres tienen dos cromosomas X (46, XX) mientras que los varones tienen un X y un Y (46, XY). Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias serias. Y la pérdida o ganancia de un autosoma tiene consecuencias más graves que la de un cromosoma sexual.

¿Son frecuentes este tipo de anomalías en pacientes estériles?

La incidencia de anomalías cromosómicas constitucionales es unas 13 veces superior en la población de pacientes estériles que en la población general. Siendo más frecuente la alteración de los cromosomas sexuales que la de los autosomas. Por otro lado en los pacientes estériles o infértiles, la incidencia de anomalías cromosómicas constitucionales es inversamente proporcional al recuento espermático, por tanto cuanto más bajo es el número de espermatozoides en el seminograma, más riesgo de padecer una de estas anomalías. Su incidencia en pacientes estériles oscila entre el 2% en normozoospermias al 13% en azoospermias.

¿Cómo puedo saber si padezco una alteración cromosómica?

Mediante la realización de un estudio de cariotipo en una muestra de sangre.

¿En qué casos está indicado el estudio de cariotipo?

El estudio de cariotipo debería realizarse en todo paciente que consulte por esterilidad, siendo imprescindible en los casos de azoospermia, oligozoospermia severa (con o sin asteno y/o teratozoospermia), normozoospermia con abortos recurrentes y en especial en pacientes subsidiarios de tratamiento con fecundación “in vitro” con microinyección intracitoplásmica (FIV-ICSI).Diagnóstico Genético Preimplantacional. Clínica Reproducción Asistida en Madrid

¿Si el cariotipo es normal, ya no es necesario hacer más estudios cromosómicos?

Dependiendo de las características clínicas y analíticas, algunos pacientes deberán someterse a otros estudios. Los pacientes con cariotipo normal pueden presentar anomalías de la meiosis, limitadas a la línea germinal (anomalías en el apareamiento de los cromosomas homólogos, desinapsis, asinapsis). Estas anomalías darán lugar a espermatozoides aneuploides, que en caso de fecundación del oocito serán responsables de la formación de embriones inviables.

¿Cómo se puede saber si mis espermatozoides tienen anomalías en la carga genética?

En los últimos años, el análisis de los cromosomas se ha beneficiado de la aparición de una técnica que combina la citogenética y el estudio molecular, se trata de la hibridación in situ fluorescente (FISH). En una muestra de semen puede realizarse la FISH de espermatozoides. Sin embargo, las técnicas actuales sólo permiten analizar 5 de los 23 cromosomas (cromosomas 13, 18, 21, X, Y). Por tanto, aunque puede ser una técnica útil si existen anomalías en estos cromosomas, el estudio resulta incompleto. Por esta razón, preferimos realizar un estudio de meiosis, ya que el mismo proporciona información de todos los cromosomas.

¿Qué es la meiosis?

La meiosis es el proceso por el cual las células madre precursoras de los espermatozoides dividen su carga genética a la mitad, y pasan de tener 46 cromosomas a tener 23. Durante este proceso se pueden producir alteraciones que darán lugar a espermatozoides con una dotación cromosómica anómala y podrán provocar esterilidad, abortos o fracasos en las técnicas de FIV.

¿Cuándo está indicado el estudio de la meiosis?

La incidencia de anomalías en la meiosis en pacientes estériles es del 4 al 8%. Sin embargo, en pacientes con recuentos espermáticos muy bajos, (oligozoospermia inferior a 1.5 millones de espermatozoides móviles /ml) se incrementa hasta el 18 %.

Así mismo, en 60 pacientes con semen normal pero que presentaban abortos recurrentes o sucesivos fracasos en FIV (mala calidad embrionaria, baja tasa de fecundación, no gestación), la incidencia de anomalías en la meiosis fue del 45%.

¿Cómo se estudian las alteraciones de la meiosis?

Desde principios de los años 80, los estudios de meiosis se incluyen en los protocolos de estudio de la infertilidad masculina. Se llevan a cabo a partir del análisis de tejido del testículo obtenido mediante una biopsia testicular. Actualmente también se puede estudiar en espermatozoides de eyaculado.

¿En que consiste la biopsia testicular?

Es una pequeña intervención quirúrgica que se realiza bajo anestesia local (sólo del testículo) y de forma ambulatoria (no requiere ingreso). A través de una pequeña incisión de aproximadamente un centímetro en la raíz de las bolsas del testículo se inciden las diferentes capas que rodean al testículo hasta llegar al mismo, para extraer una pequeña muestra. Las diferentes capas del testículo, así como la piel, son suturadas con puntos reabsorbibles (se caen solos sin precisar ser extraídos). Finalizada la intervención el paciente puede regresar a su domicilio. En ocasiones pueden presentarse molestias durante el postoperatorio, que ceden habitualmente con la administración local de hielo y con analgésicos.

¿Tienen tratamiento las alteraciones del cariotipo o de la meiosis?

Estas alteraciones no tienen tratamiento y suponen un mal pronóstico de la fertilidad de quien las padece. No quiere decir que los individuos que las padecen no puedan llegar a producir un mínimo porcentaje de espermatozoides normales cromosómicamente, pero no existe ninguna técnica que nos permita separar los espermatozoides equilibrados cromosómicamente de los que no lo están. Por lo que normalmente se obtendrán un elevado porcentaje de embriones inviables. Puede mejorarse el pronóstico de fertilidad seleccionando los embriones mediante técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP).

¿Qué son las microdelecciones del cromosoma Y?

El cromosoma Y es el principal determinante de la diferenciación sexual masculina. El cromosoma Y contiene genes importantes para la producción de espermatozoides (espermatogénesis), desde 1976 se conoce que un 0.5% de los varones infértiles presentan deleciones (pérdida del material genético de un cromosoma) del cromosoma Yq (brazo largo del cromosoma Y)). En base a estos resultados se propuso la existencia de un factor de azoospermia en Yq (AZF; Azoospermia Factor). A través de técnicas de análisis molecular basadas en PCR (Polymerase Chain Reaction) fue posible subdividir al cromosoma Y en las regiones AZFa, AZFb y AZFc atendiendo a la región del cromosoma Y que se microdeleciona en estos pacientes. Posteriormente ha sido posible aislar una familia de genes (DAZ; Deleted in Azoospermia) localizados en la región AZFc.

¿En que casos está indicado el estudio de las microdelecciones del cromosoma Y?

Las microdeleciones del brazo largo del cromosoma Y afectan aproximadamente a un 10% de los pacientes azoospérmicos y a un 15% de los pacientes con oligozoospermia idiopática severa. La mayoría de microdeleciones se producen en la región AZFc y afectan al gen DAZ, siendo éste el principal candidato a explicar la azoospermia de estos pacientes. El estudio se realiza mediante un análisis de sangre.

¿Tienen tratamiento las microdeleciones del cromosoma Y?

No. Los pacientes oligozoospérmicos severos con microdeleción del cromosoma Y son estériles, pero actualmente a través de la técnica de ICSI es posible que tengan descendencia. Incluso en muchos de los pacientes azoospérmicos con microdeleción de Yq es posible recuperar quirúrgicamente espermatozoides del testículo mediante TESA (Testicular Sperm Aspiration) o TESE (Testicular Sperm Extraction) con los que proceder a ICSI. La deleción completa y simultánea de las tres regiones (AZFa, AZFb y AZFc) parece comportar un valor pronóstico negativo ya que en todos los casos se asocia a una ausencia total de espermatozoides. Todos pacientes con una microdeleción tratados con éxito a través de ICSI transmiten la microdeleción y la esterilidad a su descendencia masculina, pero no a su descendencia femenina.

¿Qué son las mutaciones del gen CFTR de la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en la raza caucásica, con una prevalencia de uno en 2000-2500 recién nacidos. Una persona de cada 25 son portadoras de esta mutación. Más del 95% de hombres con FQ son estériles. El gen cuya mutación produce la FQ se denomina gen de la FQ o gen CFTR (Cistyc Fibrosis Transmembrane Regulator) según el acrónimo inglés. Se localiza en los brazos largos (q 31) del cromosoma 7. La primera mutación del gen CFTR fue descrita en 1987, habiéndose descrito en la actualidad más de 1517 mutaciones.

¿En qué casos está indicado el estudio de las mutaciones del gen CFTR?

El estudio de las mutaciones del gen CFTR estará especialmente indicado en las azoospermias por ABCD (agenesia bilateral congénita de los conductos deferentes), en la AUCD (agenesia unilateral del conducto deferente) con o sin azoospermia. En la práctica clínica se estudian las mutaciones más frecuentes, unas 33 mutaciones, que representan aproximadamente el 75% de las mutaciones en el gen CFTR en la población española. Además, es preciso en estos casos estudiar el gen CFTR también en la pareja, pues puede ser portadora, de una mutación del gen. De ser así, el embrión podría heredar una mutación del padre; y otra mutación de la madre y presentar Fibrosis Quística. Si la pareja es portadora de una mutación del gen CFTR, está indicado hacer Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es decir, estudio del gen de la CFTR en una célula, blastómero, del embrión para conocer si el embrión es afectado o sólo portador de la Fibrosis Quística.

Consulta con el Instituto Europeo de Fertilidad ante los primeros síntomas de infertilidad

Nuestra clínica y todo el equipo que lo formamos estamos comprometidos con la excelencia y el trato personalizado a cada una de nuestras pacientes. 

Cada paciente es única y así enfocamos nuestro trabajo hasta conseguir el embarazo con éxito.

Doctor José Manuel González Casbas

José Manuel González Casbas

Ginecólogo especialista en Reproducción Asistida

Miembro de la Sociedad Española de Fertilidad

Instituto Europeo de Fertilidad

Medidas para reducir riesgo de contagio por Covid-19

Medidas generales

El objetivo principal de este protocolo de actuación para retomar la actividad del IEF, tras el cierre del mismo debido a la pandemia del COVID-19, es poder garantizar la máxima seguridad de nuestros pacientes y del personal del IEF, para evitar posibles contagios. Para ello, en primer lugar, debemos tener claras las normas generales de prevención:

  • Informar por distintas vías sobre las medidas de seguridad adoptadas por el centro:
  • Carteles visibles a la entrada del IEF y en las salas de espera
  • Página web del IEF, blog, redes sociales.
  • Hemos aumentado el número de dispensadores de gel hidroalcohólico para limpieza de manos en toda la clínica y puede encontrar información sobre la técnica correcta de lavado de manos en los aseos.
  • Nuestro equipo de limpieza ha aumentado la frecuencia de desinfección de todas las áreas, con un enfoque particular en pomos de puertas, pasamanos y mostradores. Nuestros equipos clínicos e instalaciones, tienen un protocolo de limpieza exhaustiva para áreas como quirófano, salas de recuperación, salas de exploración y consultas, lo que se realiza regularmente.
  • En la medida de lo posible, se debe mantener la distancia social de un mínimo de 1 metro con los pacientes y entre compañeros.
  • Utilización de guantes y mascarilla.
  • Mantener las medidas de aseo recomendadas por las autoridades: lavarse/desinfectarse las manos frecuentemente (ej.: cada vez que estemos en contacto con una nueva superficie, antes y después de utilizar los guantes, etc)
  • Evitar tocarse los ojos, la nariz y la boca
  • Taparse la boca y/o la nariz al toser o estornudar, con el codo flexionado
  • Usar pañuelos desechables para eliminar secreciones respiratorias y tirarlo tras su uso en un contenedor cerrado.
  • De presentar síntomas respiratorios, febrícula, disnea o diarrea, evitar el contacto con otras personas y avisar inmediatamente al responsable del departamento.
  • Designar un responsable por departamento, para asegurar el cumplimiento del protocolo y correcto funcionamiento de las medidas tomadas.

Medidas específicas

Además de las medidas generales aplicables a cualquier persona, se deben añadir una serie de normas a cumplir por pacientes y personal de la Clínica.

Pacientes

  • Ofrecer la posibilidad de consultas online o telefónica, siempre que sea posible
  • Las citaciones se harán con una duración suficiente para evitar aglomeraciones en la sala de espera que permita mantener la distancia de seguridad y proceder a la limpieza de los espacios utilizados. Se ruega puntualidad en la cita, con el fin de que estas medidas se puedan llevar a cabo.
  • De presentar síntomas respiratorios, febrícula, disnea o diarrea, evitar el contacto con otras personas y avisar inmediatamente al centro, valorando la posibilidad de hacer esta consulta vía online.
  • Recomendar acudir a la clínica con guantes y mascarilla. En caso de no disponer de ellos, se le facilitaran en el centro.
  • Disponemos de soluciones de limpieza y desinfección de manos, papel para secado y papelera para desechos, en zonas de fácil acceso (entrada, sala de espera, consultas, baños…) que sugerimos sean utilizados.
  • Minimizar al máximo el contacto entre pacientes
  • Mantener distancia de seguridad en los despachos de Consultas y con el personal sanitario en general.
  • Evitar el pago en metálico (preferible tarjeta de crédito o transferencia) así como el intercambio de documentación.

Personal

  • Seguir las Medidas Generales descritas en el protocolo
  • Obligación de utilización de guantes y mascarilla
  • Utilizar la ropa de trabajo indicada (no la ropa ni el calzado de calle) y según la actividad usar bata, pijamas, calzas, etc.
  • No reutilizar la ropa de trabajo sin lavado previo utilizar equipamiento desechable.
  • Organizar grupos o turnos de trabajo reducidos con el fin de evitar aglomeraciones y respetar la distancia mínima de seguridad.
  • Mantener distancia de seguridad en los Comités Clínicos o reuniones científicas, valorando la posibilidad de hacerlas online, sobre todo cuando intervengan profesionales ajenos al Centro.

Respuesta IEF Ante COVID-19

(Esta página fue actualizada por última vez el 13 de abril de 2020)

La salud y seguridad de nuestros pacientes y personal ha sido siempre nuestra prioridad absoluta, desde el primer momento con una involucración máxima del IEF en la contención de la pandemia, tanto desde el punto de vista del personal como de material aportado en la lucha contra la misma.

En la actualidad, seguimos un plan de gestión integral, según las pautas de buenas prácticas de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF) y la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR), en términos de higiene personal, desinfección, autoaislamiento y equipos de protección tanto para pacientes como el personal de la clínica.

 

Servicios actuales

La SEF ha dado instrucciones a las clínicas con respecto a una restricción temporal de los tratamientos.

Aunque actualmente no podemos aceptar pacientes en tratamiento activo, ofrecemos una serie de servicios con el fin INICIAR LOS TRATAMIENTOS TAN PRONTO COMO SEA POSIBLE:

  • El centro de atención telefónica, número (+34) 915439940, está abierto de 9:00 h a 14:00 h y de 17:00 h a 20:00 h, de lunes a viernes y de 10:00 h a 14:00 h los sábados.
  • Tenemos a su disposición profesionales médicos, enfermería, embriología, atención al paciente y administración que pueden ayudarle con cualquier consulta.
  • Puede reservar consultas gratuitas y consultas médicas completas, ambas a través de enlace de video, a través de la aplicación Skype. Simplemente llame al número principal de la clínica (+34) 915439940 o envíe un correo electrónico a info@iefertilidad.com.
  • Para aquellas pacientes que han completado recientemente ciclos de tratamiento y están embarazadas, ¡felicidades! Continuamos brindando exámenes de embarazo a las 6 y 10 semanas, así como pruebas de Diagnóstico Prenatal NO invasivo (Harmony) a partir de la semana 10. El equipo de atención al paciente puede contactarle para organizar esto. Si no tiene noticias nuestras, comuníquese con el centro de llamadas para organizar sus ecografías.

Pacientes diferidos

La SEF ha dado instrucciones a las clínicas con respecto a la interrupción temporal de los tratamientos y el cierre de clínicas para pacientes nuevos. Puede encontrar su guía en esta misma página web:

https://www.sefertilidad.net/index.php?seccion=covid19&subSeccion=covid19

Todos los pacientes que tenían planificado el tratamiento en marzo y abril que fueron diferidos se han agregado a una base de datos de prioridad, y se les ofrecerá tratamiento primero tan pronto como volvamos a iniciar la actividad. Nuestro equipo de atención al paciente se pondrá en contacto con usted para asegurarse de que tenga todo lo necesario (analíticas, pruebas, medicamentos, etc) con el fin de reanudarlo lo antes posible.

El embarazo

No hay estudios que brinden orientación sobre el control fetal de una mujer embarazada asintomática y debe basarse en el tipo de síntomas que se experimentan. Si una paciente es febril o tiene dificultades respiratorias, debe ser hospitalizada. Algunas recomendaciones proponen un control intraparto continuo para mujeres infectadas dada la tasa de compromiso fetal en dos series chinas.

Existen datos limitados para guiar el manejo tras el nacimiento de bebés de madres infectadas, aunque hasta ahora no se ha informado de transmisión durante el embarazo en estos casos (transmisión vertical). La investigación centrada en la detección de anticuerpos puede cambiar nuestra comprensión del proceso de la enfermedad y la posible comunicación transplacentaria.

Cuando se trata de la lactancia materna, en una mujer que es COVID-19 positiva, el principal riesgo para los bebés es el contacto cercano con la madre, que probablemente arroje gotitas infecciosas en el aire. La investigación de China, aunque limitada, no ha mostrado virus en la leche materna.

https://www.figo.org/maternidad-segura-y-covid-19

Ovocitos, esperma y embriones

 

Actualmente no hay evidencia de que COVID-19 pueda transmitirse a través de los fluidos genitales ni transmitirse de la madre al feto. Como tal, no trataríamos los óvulos, esperma o embriones de una persona que hayan padecido infección por COVID-19, de manera diferente.

 

No hay sospecha de que exista transmisión en nitrógeno líquido (medio en que se encuentran congelados los ovocitos, esperma y embriones). Hasta la fecha, no se ha conocido ninguna transmisión infecciosa de ningún virus dentro del entorno de los gametos / embriones, por lo que el riesgo se considera insignificante y no se adopta ningún cambio en la práctica.

Reactivación de los centros (SEGO)

Opinión SEF COVID-19

Estimados socios y compañeros,

La Sociedad Española de Fertilidad (SEF) junto a la ESHRE y otras sociedades de reproducción (ASRM), ante la pandemia de COVID-19, aconsejó el pasado día 15 de Marzo una serie de medidas de prudencia ante el desconocimiento existente en ese momento sobre la influencia del virus en el campo de la reproducción, el avance de la epidemia por coronavirus y la necesidad de cumplir el estado de alarma ordenado por la autoridad sanitaria. Esta recomendación fue recogida en B.O.E. del 1 de Abril de 2020, Orden SND/310/2020, donde los centros de reproducción se consideran servicios esenciales «únicamente ante procesos programados o ya iniciados».

La situación desde entonces ha cambiado, se está planteando una vuelta paulatina a la actividad normal y una vez pasado el momento más crítico de la pandemia en España, no parece previsible que los recursos médicos de los centros de reproducción vayan a ser requeridos para la atención a la población general. Por ello y tras analizar la bibliografía consideramos se deben tener en cuenta los siguientes puntos:

  • El B.O.E. no hace referencia a situaciones excepcionales y urgentes como la criopreservación de ovocitos o corteza ovárica, necesarios para las pacientes (mujeres y hombres) en tratamiento citostático o quimioterápico por motivos oncológicos.
  • Ningún organismo sanitario europeo ha desaconsejado el embarazo espontaneo.
  • No se aprecian riesgos para la realización de las técnicas de Reproducción Asistida, ni para usuarias ni para embriones, ni para los embarazos producidos durante la pandemia, dado que no se ha encontrado virus ni en semen, ni en líquido folicular, ni en secreciones vaginales o uterinas.
  • Los laboratorios de reproducción humana asistida ya disponen de protocolos de actuación para enfermedades infectocontagiosas de acuerdo a la normativa vigente.
  • La actividad en los centros de Reproducción se adapta a los criterios de seguridad que hasta ahora se realizan en el resto de las consultas hospitalarias abiertas.
  • Frente a las parejas que pueden conseguir el embarazo espontaneo, esta situación de inactividad en los centros de reproducción está discriminando a parejas de mujeres y mujeres sin pareja masculina o aquellas pacientes cuyo marido es azoospérmico, en sus derechos reproductivos, dado que es imposible el embarazo natural durante el periodo de alarma.
  • Aunque hay un perjuicio general de todas las pacientes, existe un grupo donde se pone en peligro su futuro genésico formado por mujeres de más de 35 años o con baja reserva ovárica que ven como disminuyen sus posibilidades de gestación un 2% cada mes.

Por estas circunstancias expuestas y dado que la infertilidad es una enfermedad en la que el tiempo influye de manera decisiva en el potencial reproductivo de muchas pacientes opinamos que debe realizarse un enfoque realista de la situación y favorecer de forma razonada y basada en la evidencia, que se reanuden los tratamientos de reproducción.

Por todo ello, la SEF ha solicitado la valoración por parte del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, el reinicio de la actividad de los centros de reproducción asistida.

Este reinicio o incremento de la actividad en las Unidades de Reproducción, conlleva la adaptación por parte de los centros a las medidas de seguridad que marque en cada momento la autoridad sanitaria, siguiendo las guías de buenas prácticas en los centros de trabajo que se actualicen en cada momento y restringiendo la actividad a los niveles que se nos indique y con el escalonamiento asistencial que el ministerio considere adecuado.

Atentamente,

Junta Directiva de la SEF