Empleo de Embriones en mosaico en tratamientos de Reproducción Asistida
Cuando nos enfrentamos a un ciclo de fecundación in vitro con Diagnostico Genético Pre-implantacional (screening de aneuploidías) para determinar la dotación cromosómica de los embriones, podemos encontrar embriones aneuploides, que son los que presentan anomalías cromosómicas y van a ser descartados para la transferencia, o embriones euploides, que son los normales cromosómicamente y van a ser seleccionados para la transferencia embrionaria.
Sin embargo, a veces tenemos un embrión en mosaico, que es aquel cuyas células no son iguales genéticamente. Van a coexistir dentro del embrión tanto células euploides como aneuploides.
Ya que un embrión se divide con rapidez después de la fecundación, los errores en la división celular a veces pueden producir líneas celulares anormales.
Para su detección, los embriones obtenidos mediante Fecundación in Vitro, han de dejarse en cultivo hasta día 5, momento en el cual el embrión presenta dos partes: masa celular interna (central, del que se desarrollará el embrión) y trofoectodermo (periférico que dará lugar a la placenta). Se realiza una biopsia embrionaria del trofoectodermo (tejido placentario) y un análisis genético para todos los cromosomas mediante técnica NGS o secuenciación masiva.
Algunos autores han sugerido que el mosaicismo puede estar confinado sólo al trofoectodermo o tejido extraembrionario que dará lugar a la placenta y no afecta a la masa celular interna que dará lugar al futuro embrión, o que incluso puede existir algún tipo de mecanismo de corrección en el embrión, no afectando así a los resultados del ciclo ni al recién nacido.
Si esas células mueren y el embrión consigue autocorregirse, o si estas células anormales quedan segregadas en la placenta, el embrión puede desarrollarse como un bebé normal.
Pero si las células anormales proliferan en el embrión, quizá no se produzca la implantación y entonces haya un aborto espontáneo o, con menor frecuencia, nazca un niño con defectos graves.
¿Cómo se detecta el mosaicismo?
La identificación del mosaicismo comienza con una biopsia embrionaria asistida por láser de entre cinco y 10 células de la capa externa de un blastocisto (embrión día 5), conocida como trofoectodermo (TE). Este proceso no implica afectación de la masa celular interna, la cual dará lugar al embrión.
El método con mayor poder para detectar muestras de mosaico es la técnica relativamente nueva de secuenciación masiva de alta resolución (hr-NGS).
Usando hr-NGS, se calcula que el 21% de las muestras de biopsias de blastocistos contienen una mezcla de células euploides y aneuploides o anormales, y que entre 5 y 10% adicional son mosaicos para dos o más líneas aneuploides diferentes.
Embriones en Mosaico y embarazo saludable
Hasta este momento, los embriones mosaico no se transferían normalmente en FIV porque (como todos los demás embriones aneuploides) se consideraban anormales.
No obstante, existen estudios que muestran que los embriones en mosaico pueden dar lugar a niños sanos, y que la posibilidad de que esto suceda se correlaciona con el porcentaje de células anormales en los mosaicos.
Una de las razones que podrían explicar esto puede estar relacionada con el hecho de que las células aneuploides tienen una desventaja de crecimiento o simplemente son eliminadas por procesos como la apoptosis (fenómeno de destrucción celular), lo que puede conducir a una disminución del número de alteraciones a medida que el embrión se desarrolla, resultando en un feto normal.
Contacta con el Instituto Europeo de Fertilidad ante los primeros síntomas de infertilidad. El equipo médico del Instituto Europeo de Fertilidad te ayudará a cumplir tu sueño de ser madre.
