Investigación Genética en Embriones Humanos.
CRISPR-Cas9. Una solución para miles de “enfermedades raras”
La terapia génica en humanos es un tema casi de ciencia ficción que provoca muchas dudas de carácter ético y moral para una parte de la población.
Sin embargo, debemos aclarar que los estudios con este tipo de terapia no buscan la creación de bebés a la carta, o crear un mundo perfecto como decía Huxley en sus novelas. La motivación de los estudios y edición genética buscan soluciones a los problemas médicos para los que ahora no hay tratamiento, que palien los efectos degenerativos y mortales de más de 7000 enfermedades.
Solo en España existen alrededor de 3.000.000 personas y familias afectadas por el desconocimiento que existe sobre estas enfermedades:
- Aciduria Glutárica Tipo II
- Aciduria Glutárica Tipo I
- Algodistrofia
- Amiloidosis renal familiar
- Anemia de Fanconi
- Angioedema Hereditario
- Así hasta 7000 patologías más para las que no existen tratamientos curativos y en muchos caso paliativos de los dolores …
Esta semana la Doctora Kathy Niakan, directora de un equipo de embriólogos y científicos del Instituto Francis Crick, ha sido autorizada por las autoridades de Reino Unido para llevar a cabo un estudio científico cuya finalidad es profundizar y conocer a nivel genético las primeras etapas del desarrollo embrionario humano.
La motivación de dicho estudio es puramente científica y el fin del mismo es conocer y comprobar cómo afectan ciertos genes en el desarrollo correcto de los embriones antes de producirse la implantación en el útero materno.
Mediante estudios genéticos (DGP) que se realizan normalmente en tratamientos de Reproducción Asistida hemos sido capaces de determinar que embriones, y en estados anteriores (óvulos), son portadores de enfermedades genéticas graves y que serían transmitidas a su descendencia por parte de los padres. Algunas de estas enfermedades son degenerativas, mortales en la mayoría de los casos y de imposible curación (Fibrosis Quística, Enfermedad de Huntington,…).
Por desgracia son más de 7000 enfermedades detectadas y clasificadas como “Raras” de las que no tenemos suficiente información y miles de familias las que se ven afectadas por el desconocimiento por parte de la comunidad médica de tratamientos que palien los efectos que estas enfermedades causan a la calidad de vida, incluso a la supervivencia de las personas afectadas. Mediante estudios como el que desarrollará la Doctora Kathy Niakan, tendremos información detallada del funcionamiento de ciertos genes conocidos y de otros que todavía desconocemos.
El uso de técnicas de edición genética como la CRISPR Cas9 permitirá realizar estudios de una manera más rápida y utilizando un número de embriones muy reducido.
Una vez detectado el problema y mediante la edición genética seremos capaces de incluso erradicar enfermedades sin tratamiento que afectan al ser humano.
Si este tema te ofrece algún tipo de duda puedes ponerte en contacto con el Instituto Europeo de Fertilidad donde contamos con información objetiva y corroborada sobre este estudio.
Consulta con el Instituto Europeo de Fertilidad ante los primeros síntomas de infertilidad.
Nuestra clínica y todo el equipo que la formamos, estamos comprometidos con la excelencia y el trato personalizado a cada una de nuestras pacientes.
Cada paciente es única y así enfocamos nuestro trabajo hasta conseguir el embarazo con éxito.
Director Médico del Instituto Europeo de Fertilidad
Miembro de Sociedad Española de Fertilidad
