En qué consiste
Procedimiento que consiste en el análisis genético de ovocitos y/o embriones para una enfermedad transmisible específica, que surge como alternativa al Diagnóstico Prenatal, transfiriendo solo embriones sanos para dicha anomalía.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica utilizada como complemento de la Fecundación in Vitro (FIV), cuyo propósito es seleccionar aquellos embriones libres de la alteración genética o cromosómica estudiada en cada caso.
La técnica de DGP es el resultado de la combinación de:
- Fecundación in Vitro con/sin microinyección espermática.
- Biopsia del corpúsculo polar o de células embrionarias.
- Técnicas de Diagnóstico Genético.
El procedimiento comprende el estudio de los embriones obtenidos mediante Fecundación «in vitro» con microinyección espermática, extrayendo una célula del embrión (biopsia embrionaria) a los 3 o 5 días de cultivo) , la cual será sometida a un estudio genético concreto para determinar si el embrión es portador o no de la alteración que produce la enfermedad o si presenta alguna otra alteración cromosómica.
Este procedimiento puede conllevar una reducción del número de ovocitos y embriones a lo largo del mismo, ya que en cada una de las etapas que lo componen se obtiene un resultado limitado. Esto obliga a que en los ciclos de DGP, la estimulación ovárica sea más potente con el fin de partir de un número superior de ovocitos al habitual.
Especialmente indicado en:
- Enfermedades monogénicas o que afectan a un solo gen: Enfermedad de Huntington, Fibrosis Quística…).
- Trastornos ligados al sexo, cuya mutación es o no conocida, pero que se evitan con la selección de sexo: Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular de Duchenne,.
- Anomalías cromosómicas estructurales en que el contenido de un cromosoma está alterado: traslocaciones.recíprocas o robertsonianas
- Anomalías cromosómicas numéricas en que está alterado el número de copias de un cromosoma: Síndrome de Down, trisomías, monosomías,…
- Abortos de repetición de causa genética, factor masculino severo, algunos casos de edad materna avanzada, fallo de implantación repetido,….
Las indicaciones del DGP se están ampliando, apareciendo otras: HLA para transplante de médula ósea, enfermedades degenerativas de aparición tardía, predisposición al cáncer…, lo que abre una puerta a un nuevo tipo de medicina personalizada y preventiva en estas áreas.