En qué consiste
El test genético preimplantacional (PGT, por sus siglas en inglés) es un procedimiento utilizado en el contexto de la fertilización in vitro (FIV) para analizar los embriones antes de su transferencia al útero. Esta prueba se realiza con el objetivo de identificar anomalías cromosómicas (aneuploidías) y/o genéticas, seleccionando aquellos embriones libres de la alteración, permitiendo aumentar las probabilidades de un embarazo exitoso y saludable.
Tipos de PGT
- PGT-A (Diagnóstico Genético Preimplantacional para Aneuploidías): Se utiliza para detectar anomalías en el número de cromosomas (aneuploidías) en los embriones. Esto es relevante para evaluar el riesgo de trastornos cromosómicos como el síndrome de Down.
- PGT-M (Diagnóstico Genético Preimplantacional para Enfermedades Monogénicas): Se utiliza para identificar portadores de condiciones genéticas específicas, como fibrosis quística o enfermedad de Tay-Sachs, en embriones de padres que son portadores de estas enfermedades.
- PGT-SR (Diagnóstico Genético Preimplantacional para Reorganizaciones Estructurales): Se enfoca en detectar reordenamientos cromosómicos, como translocaciones o deleciones, que pueden ser hereditarios y afectar la salud del embrión.
Proceso
- Fertilización: Los óvulos y espermatozoides se combinan en el laboratorio para crear embriones, tras un proceso de estimulación y punción ováricas (FIV)
- Cultivo de Embriones: Los embriones se cultivan hasta que alcanzan el estado de blastocisto (aproximadamente 5 días).
- Biopsia del Embrión: Se extraen unas pocas células del embrión para su análisis genético.
- Análisis Genético: Se lleva a cabo la prueba para detectar las anomalías específicas según el tipo de PGT.
- Transferencia de Embriones: Solo se seleccionan los embriones considerados transferibles en base al resultado del estudio genético. La transferencia uterina suele realizarse en un ciclo posterior, cuando desaparece el efecto de la estimulación ovárica y se tiene el resultado del estudio genético.
Indicaciones
Especialmente indicado en:
- Edad materna avanzada, abortos de repetición, factor masculino severo, fallo de implantación repetido sin causa aparente.
- Anomalías cromosómicas estructurales en que el contenido de un cromosoma está alterado: traslocaciones recíprocas o robertsonianas, etc
- Enfermedades monogénicas o que afectan a un solo gen: Enfermedad de Huntington, Fibrosis Quística…).
- Trastornos ligados al sexo: Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular de Duchenne.
- Anomalías cromosómicas numéricas en que está alterado el número de copias de un cromosoma: Síndrome de Down, trisomías, monosomías, …
Las indicaciones del DGP han ampliado, apareciendo otras: HLA para trasplante de médula ósea, enfermedades degenerativas de aparición tardía, predisposición al cáncer…, lo que abre una puerta a un nuevo tipo de medicina personalizada y preventiva en estas áreas.
El test genético preimplantacional es una opción valiosa para parejas que se enfrentan a problemas de fertilidad o que tienen antecedentes familiares de enfermedades genéticas. Es recomendable consultar con un especialista en fertilidad y genética para entender mejor el procedimiento y sus implicaciones.
