Aproximadamente el 1% de los espermatozoides que se encuentra en la eyaculación de los hombres sanos son aneuploides, es decir que tienen alteraciones en el número o en la estructura de sus cromosomas,  y este índice aumenta en la población de hombres subfértiles e infértiles, lo que puede conducir a alteraciones del desarrollo embrionario. La hibridación in situ fluorescente (FISH) es la herramienta de citogenética utilizada para la detección de aneuploidía en espermatozoides.

Para que un espermatozoide sea normal debe poseer una copia de los 23 cromosomas, 22 autosómicos y uno sexual que puede ser X, dando lugar a una niña o Y que produce un embrión de sexo masculino.

Mediante la hibridación in situ fluorescente (FISH), utilizando sondas fluorescentes, somos capaces de la enumeración de cromosomas. El uso de esta técnica en la detección de aneuploidía en las células del esperma debe ser incorporada como prueba de diagnóstico antes de un tratamiento de Fecundación In Vitro mediante ICSI, en casos de factor masculino severo o en parejas con alteraciones genéticas en gestaciones anteriores, sin otra causa aparente.

Cuando realizar FISH en Espermatozoides

Esta prueba se pide cuando existen fallos previos de implantación, abortos de repetición o al tener una sospecha de que el contenido genético de los espermatozoides está alterado. Si en los resultados se observa alguna alteración que indique una mayor proporción de espermatozoides con una alteración cromosómica determinada sería recomendable realizar un diagnóstico genético preimplantacional (DGP)

El estudio genético FISH puede ser realizado de manera manual y mediante el empleo de tecnologías automatizadas. En cuanto a la detección de Aneuploidías, los resultados automatizados son consistentes con los realizados manualmente  y las tasas de aneuploidía obtenidas por ambos métodos son comparables para todos los valores.

Los cromosomas más analizados, puesto que son los que tienen más probabilidades de estar alterados, son 13, 18, 21, X e Y. En análisis más completos si existen abortos de repetición previos, se puede añadir el estudio de los cromosomas 16 y 22.

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Alfonso de La Fuente

Director Médico del Instituto Europeo de Fertilidad

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