Variantes Genéticas asociadas a fallos en tratamientos de Fecundación In Vitro
Recientemente se ha informado de que una variante genética común que se presenta como polimorfismo del nucleótido rs2305957 en la genética femenina se asocia a pérdidas prematuras del embarazo y fallos en tratamientos de Fecundación In Vitro.
Esta variación en la genética femenina, la cual causa errores en el proceso de replicación celular, está fuertemente asociada con la presencia de aneuploidías (número anormal de cromosomas en una célula) en embriones precoces. Sin embargo, el estudio publicado en la American Society of Human Genetics no ha probado que esta variación genética este asociada a problemas durante el embarazo.
Los primeros estadios del desarrollo humanos son los más propensos a sufrir errores en el proceso de replicación celular. En un porcentaje cercano al 75%, los embriones se ven afectados por este problema antes de llegar al 5º día después de la fecundación, en embarazos naturales, antes de que la madre sepa incluso que está embarazada.
Una célula sana humana tiene 46 cromosomas o 23 pares. La aneuploidía consiste en una distribución desigual de estos cromosomas, lo que sumado a una edad avanzada de la mujer que sufre el problema, provoca problemas de implantación y desarrollo embrionario en Tratamientos de Fecundación In Vitro.
El estudio, realizado por la Universidad de Stanford, estudió más de 46.000 embriones provenientes de 2.400 pacientes sometidas a tratamientos de Fecundación In Vitro.
- Los investigadores descubrieron que la variación genética rs2305957 estaba íntimamente ligada a la aneuploidía.
- Los embriones que tenían esta distribución desigual de cromosomas provenían de pacientes que habían tenido tratamientos de Fecundación In Vitro fallidos en el pasado.
El empleo de técnicas como el DGP (Diagnostico Genético Preimplantacional) nos permite detectar este y otro problemas que puedan afectar al correcto desarrollo del embrión antes de que este sea transferido al útero materno. Los miembros del Instituto Europeo de Fertilidad, pioneros en España de técnicas de DGP, te podrán aconsejan sobre las indicaciones y desarrollo de la técnicas de diagnóstico genético embrionario, que permita obtener un mejor asesoramiento y resultado de los tratamientos de fertilidad.
Los autores del estudio ya han planificado una ampliación sobre el mismo con la intención de identificar qué mecanismos provocan la aneuploidía, mecanismo antinatural a priori, ya que como los propios investigadores manifiestan, no es comprensible que este proceso afecte tanto en la reproducción humana (afecta al 50% de las mujeres estudiadas). Una de las teorías que intentará demostrar el estudio es la implicación del gen PLK4, que es el que gobierna la distribución de cromosomas en la replicación celular.
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