Infertilidad en el Varón. Visita al andrólogo
El estudio andrológico es aconsejable en todos los casos de infertilidad en la pareja y obligado siempre que se observen alteraciones seminales o existan antecedentes conocidos de riesgo de esterilidad masculina, como por ejemplo criptorquidia (“testículo en ascensor”), varicocele, quimioterapia, radioterapia, etc.
¿Cuál es la finalidad de la evaluación del varón?
La finalidad de la evaluación del varón es el diagnóstico de las alteraciones causantes de la esterilidad, y tiene por objeto:
- Identificar alteraciones potencialmente tratables.
- Diagnosticar patologías relevantes para la salud del paciente.
- Detectar alteraciones irreversibles en las que, a pesar de ello, se pueden aplicar técnicas de reproducción asistida empleando espermatozoides de la pareja.
- Diagnosticar anormalidades genéticas transmisibles que puedan afectar la salud de la descendencia o con repercusión sobre el éxito de las técnicas de reproducción asistida.
- Orientar sobre las posibles alternativas (diagnóstico genético preimplantatorio (DGP), donante de semen).
¿En qué consiste la primera visita de infertilidad con el andrólogo?
En la primera visita se realiza la historia clínica del paciente, recogiendo toda la información sobre posibles antecedentes familiares y personales que puedan tener relación con su esterilidad. Posteriormente se realiza la exploración física, prestando especial atención a la exploración genital. Finalmente se procede a la valoración clínica del seminograma. En función de la evaluación de todos estos datos, suele ser necesario realizar pruebas complementarias.
¿En qué consiste la exploración física en la consulta de andrología?
Se valora la situación, volumen y consistencia de los testículos. El hallazgo de un varicocele (varices del testículo) es un dato importante, pues se le hace responsable de un elevado número de alteraciones del semen. También hay que explorar el pene, porque un tamaño pequeño o localizaciones anómalas del meato urinario pueden corresponder a alteraciones endocrinas y dificultar el depósito intravaginal del semen, y la próstata, para descartar patologías congestivas o infecciosas de la misma que puedan alterar el semen.
Es de gran importancia la palpación de los conductos deferentes, ya que su ausencia puede orientar sobre alteraciones genéticas que podrían ser transmitidas a la descendencia.
¿Qué es la valoración clínica del seminograma?
Lo primero que debemos tener en cuenta es el laboratorio donde se ha realizado la prueba. Habitualmente el seminograma realizado en un Centro de Reproducción Asistida va a tener un mayor rigor y fiabilidad, ya que se suelen aplicar criterios más estrictos.
Debemos distinguir el diagnóstico seminológico, establecido por el laboratorio, atendiendo a la normalidad o anomalías encontradas en el seminograma, del diagnóstico clínico resultado de la evaluación en conjunto de todos estos parámetros.
Un seminograma alterado no implica necesariamente disminución de la capacidad fecundante del semen.
Por ejemplo un porcentaje moderadamente bajo de espermatozoides móviles podría ser compensado por la existencia de un elevado número total de espermatozoides.
¿Qué pruebas complementarias pueden solicitarse?
Dependiendo de cada caso, puede ser necesario realizar pruebas complementarias que nos ayuden a establecer el diagnóstico etiológico. Entre las pruebas complementarias de interés en el estudio de la esterilidad masculina destacan:
- Cultivo del semen para descartar infecciones: La presencia de leucocitos en el semen en una concentración superior a 1 millón/ml. es sospechosa de infección seminal, que se comprobará realizando un cultivo de semen.
- Análisis hormonales: La evaluación hormonal está indicada en las azoospermias, oligozoospermias < 10 millones/ml, en presencia de disfunción sexual o sospecha de endocrinopatía. Normalmente es suficiente con la FSH y la testosterona. Ante la sospecha de azoospermia no obstructiva se añade la Inhibina B.
- Cariotipo en sangre periférica: Algunas esterilidades son de origen cromosómico, pudiendo afectar tanto a las células constitucionales como a las germinales. El cariotipo es un estudio que se realiza en sangre y que permite conocer la constitución cromosómica. Las anomalías del cariotipo son hasta 13 veces más frecuentes en pacientes estériles que en la población general.
- Estudio de microdelecciones del cromosoma Y: El cromosoma Y contiene genes importantes para la espermatogénesis. La pérdida de estos genes influirá negativamente en la capacidad de producir espermatozoides. Mediante técnicas de análisis molecular se han identificado en función de la microdeleción las regiones AZFa, AZFb, AZFc y AZFd. El 60% de las microdeleciones afectan a AZFc, que contiene una familia de genes denominados genes DAZ (Deleted in Azoospermia). La presencia de estas microdeleciones implica la transmisión de la esterilidad a los hijos varones. Aunque su prevalencia es variable según la bibliografía publicada, en general es de un 15% en las azoospermias no obstructivas y de un 5% en las oligozoospermias severas (< 5 millones/ml).
- Estudio de las mutaciones del gen de la fibrosis quística: Indicado especialmente en pacientes con azoospermia por agenesia bilateral congénita de los conductos deferentes.
- FISH en espermatozoides: Este estudio permite una evaluación indirecta del estado de la meiosis ya que analiza el producto final de la misma, los espermatozoides. Permite evaluar si existe un incremento de espermatozoides cromosómicamente anormales y si el mismo es estadísticamente significativo con respecto a la población fértil.
- Estudios inmunológicos: La existencia de astenozoospermia y presencia de fenómenos de aglutinación en el seminograma puede indicar la existencia de anticuerpos antiespermáticos que inmovilizan a los espermatozoides. El estudio inmunológico está indicado en los casos de astenozoospermia y antecedentes de riesgo (traumatismos testiculares, cirugía escrotal, torsión testicular o antecedentes de infección genital).
- Ecografía testicular, Doppler y ecografía transrectal: En algunos casos puede ser necesaria la realización de una ecografía testicular para confirmar los hallazgos proporcionados por la exploración física. El Doppler permite confirmar la existencia de varicocele y el grado del mismo, en caso de sospecha clínica y la ecografía transrectal es útil para el estudio de patología prostática.
- Biopsia testicular: Es una intervención menor que consiste en realizar una pequeña incisión para extraer un trozo de tejido testicular. Esta metodología tiene generalmente una finalidad diagnóstica, a pesar de que, en algunos casos, puede ser terapéutica. Se indica fundamentalmente en determinados casos de esterilidad masculina. El objetivo es valorar la función del testículo en cuánto a la producción de espermatozoides. La biopsia de testículo también puede ser aconsejada cuando existen abortos de repetición o la sospecha de posibles alteraciones genéticas. Como tratamiento, puede hallarse indicada con el fin de obtener espermatozoides para ser utilizados en técnicas de reproducción asistida.
Esta intervención, de una duración aproximada de unos 15 minutos, puede realizarse con tres finalidades:
- Estudio histopatológico: valora la función del testículo en cuánto a la producción de espermatozoides. En ocasiones permite el hallazgo de lesiones tumorales de las que no había sospecha. No obstante, el cáncer testicular es hasta 20 veces más frecuente en pacientes estériles con seminogramas alterados, y hasta 10 veces más frecuente en la criptozoospermia, una causa frecuente de esterilidad masculina.
- Recuperar espermatozoides: Especialmente en las azoospermias, se utiliza para recuperar espermatozoides del testículo para su criopreservación y posterior utilización en técnicas de FIV-ICSI, o de forma sincrónica a la recuperación de ovocitos para microinyectarlos con espermatozoides en fresco.
- Estudio citogenético de meiosis: evalúa las alteraciones cromosómicas que afectan a las células germinales o espermatozoides. Entre el 6-8% de los varones estériles sometidos a este estudio presentan alteraciones. Pero en los casos con oligoastenozoospermia severa (< 1 millón/mL) la frecuencia se incrementa hasta el 17%.
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